Değerli okurlarım, bugünkü yazımda sizleri Vicdanınızın sesini açmaya davet ediyorum. Sayısı gün geçtikçe artan, gördükçe hepimizin uykularını kaçıran bir hastalıktan bahsedeceğim. Bu hastalığın adı SMA(Spinal Muskuler Atrofi). Yazıma geçmeden önce Siirt'in Kurtalan ilçesinde yaşayan 6 aylık Roza Arı bebeğimizden bahsetmek istiyorum. Bu bebeğimize de 4.5 aylıkken SMA Tip 1 teşhisi konuldu. Hepimizin desteğine ihtiyacı var. Roza'nın hayatı bizlerin elinde. UMUT OLALIM bu yavrumuza.
Roza' nın iletişim bilgilerini buraya bırakıyorum. Lütfen desteğinizi esirgemeyin.!
İnstagram: @roza_sma
@rozanin_yardimdukkani
Twitter : @roza_sma
Bağış linki: taplink.cc/roza_sma
SMA(SPİNAL MUSKULER ATROFİ )
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.
SMA Tipleri
SMA hastalığı 4 farklı tipte görülür. Bunlar;
TİP 1
Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.
TİP 2
Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir
TİP 3
Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.
TİP 4
Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.
SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR
SMA hastalığının tedavisinin yollarından birisi vücuttaki hayati motor sinir hücresi protein miktarını arttırmaktır. Bu tedavi yöntemi genellikle SMN(motor sinir hücresi proteini) tabanlı ya da SMN( motor sinir hücresi proteini) geliştirme olarak adlandırılır.
SMA hastalığına sahip bütün hastaların hepsinde en az bir ya da birçok hayati motor sinir hücresi geni olarak adlandırılan (SMN2), ya da SMA- destek geni bulunmaktadır. SMN2 aynı zamanda vücut için SMN proteini üretir fakat üretilen bu proteinin sadece ufak bir yüzdesi vücut tarafından kullanılır.
Birçok SMN arttırma tedavisi SMN2 geninin daha kullanılabilir protein üretmesi için bu gen üzerine uygulanmaktadır. Diğer SMN arttırma tedavileri direkt olarak mutasyona uğramış SMN1 genini düzeltmek ya da yenilemek için yapılmaktadır.
TEDAVİ YÖNTEMLERİ
3 Tür tedavi yöntemi vardır:
1.SPİNRAZA
Biogen tarafından pazarlanan Spinraza, SMA tedavisi için ilk FDA onaylı tedavi yöntemidir. Türkiye de mevcuttur.
SPİNRAZA, daha az protein üreten SMN2 genini hedef alarak çalışan SMN geliştirme tedavisidir. Spinraza bir antisensoligonükleotididir. Antisens ilaçlar, ribonükleik aside (RNA) bağlanan küçük sentetik genetik malzeme parçacıklarıdır, bu nedenle SMN2 gibi genlerdeki ekleme hatalarını düzeltmek için kullanılabilirler. Spinraza tedavisi bazen nusinersen olarak da adlandırılır.Spinraza her yaş ve SMA türü için FDA onaylıdır.
Spinraza, alt sırttan direkt olarak beyin omurilik sıvısına bir enjeksiyon yapan intratekal (IT) bir enjeksiyonla verilir. Bireyler tedavinin ilk iki ayında dört “yükleme dozu” alır. Bu yükleme dozları tamamlandığında, her dört ayda bir bakım dozu alırlar.
Spinraza, bireyin yaşamı boyunca alınmalıdır.Tüm tedavilerde olduğu gibi zamanlama çok önemlidir. Spinraza'ya tanı koyulduktan hemen sonra başlayan kişiler, tedaviye başlamak için bekleyenlerden daha iyi sonuçlara sahiptir.
2.ZOLGENSMA
AveXis / Novartis tarafından pazarlanan zolgensma, SMA tedavisi için FDA onaylı bir terapidir. Dozaj sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve tipleri olan hastalar için onaylanmıştır.
Zolgensma, doz verilme sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve türleri olan hastalar için FDA onaylıdır.
Zolgensma, yaklaşık bir saat süren intravenöz (IV) bir infüzyon yoluyla verilir(Damar içi). Tek seferlik bir tedavidir.
Tüm tedavilerde olduğu gibi zamanlama çok önemlidir. Teşhisten hemen sonra Zolgensma uygulanan bebekler tedaviye başlamak için bekleyenlerden daha iyi sonuçlara ulaşmaktadır.
Türkiye de bu tedavinin olmaması ve yurt dışında da oldukça pahalı olması(2.1-2.4 milyon euro gibi bir paradan bahsediyoruz) bu hastalıkla savaşan bedenlerin bu tedaviye geç ulaşmasına sebep olmaktadır.
3.RİSDİPLAM
Risdiplam, Genentech / Roche tarafından geliştirilmektedir. Risdiplam, merkezi sinir sistemindeki (CNS) ve vücuttaki SMN protein seviyelerini artırmak için sistematik olarak dağıtılmış ve tasarlanmış araştırma amaçlı, oral bir ilaçtır.SMN2 geninin motor nöronları ve kas fonksiyonlarını daha iyi desteklemek ve daha fonksiyonel SMN proteini üretmesine yardımcı olmak için tasarlanmıştır.
Risdiplam, bebeklerden yetişkinlere kadar farklı gruplar halinde test edilmiştir.
Risdiplam, daha önce farklı bir SMN arttırıcı tedavi almış kişilerde de çalışılmaktadır. Bu denemede bulunan kişiler ilk önce bir “arınma” dönemi geçirmelidir - yani önceki ilacı almayı bırakmalı ve kaydolmadan önce vücuttan ayrılmasını beklemelidirler.
Risdiplam günlük bir oral ilaçtır. Ayrıca bir g tüpü aracılığıyla da verilebilir.
Risdiplam, bireyin yaşamı boyunca alınmalıdır.
Sonuç olarak, şu an yavruları bu hastalıkla savaşan ailelerin tek amacı Zolgensma tedavisine ulaşmaktır. Tedavinin Türkiye' de olmayışı ve çok pahalı oluşu aileleri oldukça zorlamaktadır. Bu bebeklerin hepimizin desteğine, devletin de desteğine ihtiyacı var. Az çok demeden bağış yapın yaptırın. Damlaya damlaya göl olacak. Hiçbir yavrunun hayata gözlerini kapama sebebi maddi imkansızlıklar olmamalı.
Bu yazıdan sonra umarım hepimiz biraz da olsa vicdanımıza kendimize dönebilmişizdir. Hep vicdan vicdan diyip duruyorum ama kelime olup geçilecek bir şey değil bu. Aslında hayatın da insanın da merkezidir vicdan. Vicdan yoksa insan yok, toplum yok, ülke yok, dünya yok. ÇOCUK yoksa insan yok, dünya yok, toplum yok. Böyle düşünün. Bu çocuklar için elimizden geldiğince bir şeyler yapalım. Bugün Türkiye' de kampanya başlatmış 90' ı aşkın çocuk var. Ama bir o kadar da kampanya başlatmamış bilmediğimiz çocuklar var.
Bizler hem bireysel hem de toplumsal olarak bir şeyler yapabilmeliyiz.
