Fenilketonüri Türkiye'de Yaygın: Her 25 Kişiden Biri Taşıyıcı Olabilir
Sağlık Bakanlığı'nın verilerine göre, Türkiye'de kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan fenilketonüri taşıyıcılığı oldukça yaygın.
Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan açıklamaya göre, Türkiye’de yaklaşık her 25 kişiden biri, nadir görülen ancak tedavi edilmediğinde ciddi beyin hasarına yol açabilen fenilketonüri (FKÜ) hastalığının taşıyıcısı. Her yıl ortalama 6 bin 200 doğumdan birinde bu hastalık görülüyor.
Fenilketonüri, protein metabolizmasındaki bir bozukluk sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalık. Tedavi edilmediği takdirde çocuklarda zihinsel gelişim geriliği, otizm benzeri belirtiler ve nörolojik sorunlara neden olabiliyor.
Türkiye’de hastalığın erken teşhisi için 1987 yılında başlatılan tarama çalışmaları, 2006'dan itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde ücretsiz olarak uygulanıyor. Bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanıyla yapılan testler sayesinde, hastalık daha belirti göstermeden tespit edilebiliyor. Tarama sonucunda riskli bulunan bebekler, ileri tetkikler için uzman merkezlere yönlendiriliyor.
Ebeveynler test sonuçlarını aile hekiminden ya da e-Nabız sistemi üzerinden öğrenebiliyor. Şüpheli durumlarda ise sağlık ekipleri aileleri bilgilendirerek hızlıca harekete geçiyor.
Ulusal program kapsamında sadece fenilketonüri değil; konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal musküler atrofi (SMA) gibi toplam altı hastalık taranıyor. Programın kapsamının genişletilmesi için çalışmalar devam ediyor.
Bakmadan Geçme
