Yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan bir miktar kan ile yapılan tarama testleri, henüz hastalık belirtilerinin ortaya çıkmadığı bir dönemde bazı önemli ve tedavi edilebilir metabolik ve hormonal hastalıklara tanı konmasını sağlar.
Erken tanı konmadığı durumlarda büyüme ve zeka geriliği, hatta ölümle bile sonuçlanan bu hastalıklarda belirtiler ortaya çıktıktan sonra başlanacak tedavi, daha önce oluşmuş hasarı geri döndürememektedir.
Bu nedenle topuktan alınan birkaç damla kan ile testler yapılmaktadır.TOPUK KANI ALMA İŞLEMİ
Topuk kanı alma işlemi adı üzerinde, bebeğin topuğunda iğne yardımıyla açılan küçük bir delikten çıkan kanla yapılır.
Alınan 2-3 damla kan, özel bir kağıda emdirilir. Bu kağıt üzerinde halka şekilleri vardır ve bu halkalar kan ile doldurulur.
Ardından zımba ile bu halkalar çıkarılır ve laboratuvar ortamında incelenir.
Konjenital Hipotiroidizm: Yeni doğanda hemen bulgu vermediğinden topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon ölçülerek teşhis edilebilir. Böylece bebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.
Fenilketonüri: Bebek beslenmeye başladıktan sonra, Fenilalanin aminoasidi ve metabolitleri kanda birikerek, beyine geçmesiyle, bazı hasarlar oluşturak, zeka ve nörolojik gelişim geriliğine sebep olabilir. Bu enzim eksikliği de topuk kanı ile teşhis edilebilir.
Biyotinidaz Eksikliği: Biotidinaz enzim eksikliği, kofaktör olarak önemli fonksiyonları olan Biyotin vitamini eksikliğine yol açar. Teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, egzama, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu, işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.
Galaktozemi: Karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bu hastalık, topuk kanı testiyle teşhis edilebilir.