Fenilketonüri Taşıyıcılığı Türkiye'de Yaygın: Erken Tanı Hayat Kurtarıyor

Türkiye'de her 25 kişiden birinin fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısı olduğu Sağlık Bakanlığı tarafından açıklandı. Beyin hasarına yol açabilen kalıtsal bu hastalığın erken teşhisi için yapılan taramalar, hastalığın etkilerini azaltmada kritik rol oynuyor.

Her 25 Kişiden Biri Fenilketonüri Taşıyıcısı

Fenilketonüri, beyin dokusuna zarar veren genetik bir hastalık olarak Türkiye'de yüksek oranda görülüyor. Bakanlık verilerine göre, yaklaşık her 6 bin 200 canlı doğumdan biri fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor. Ayrıca, nüfusun yaklaşık yüzde 4'ü yani her 25 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı konumunda.

Yenidoğan Tarama Testleriyle Erken Müdahale Mümkün

Türkiye'de fenilketonüri taramaları 1987 yılından beri yapılmakta ve 2006'dan itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında ülke genelinde uygulanıyor. Bu program sayesinde, bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanıyla hastalık hızlıca tespit edilebiliyor. Şüpheli vakalar, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının bulunduğu merkezlere yönlendirilerek kesin tanı konuyor.

Test sonuçlarına aile hekimleri veya e-Nabız sistemi üzerinden kolaylıkla ulaşılabiliyor. Ayrıca, sağlık ekipleri olası risk durumlarında ailelerle irtibata geçerek bilgilendirme yapıyor.

Tedavi Edilmezse Ciddi Gelişimsel Sorunlara Yol Açıyor

Fenilketonüri belirtileri genellikle doğum sonrası ilk haftalarda ortaya çıkıyor ancak erken tanı ve tedavi uygulanmazsa; konuşma, motor becerilerde gecikme, otizm, saldırganlık ve kasılma gibi ciddi sorunlar yaşanabiliyor. Hastalığın fiziksel belirtileri arasında saç, göz ve ten renginde açılma da görülüyor.

Ulusal Tarama Programında 6 Hastalık İzleniyor

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında fenilketonüri dışında konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal musküler atrofi gibi hastalıklar da taranıyor. Bakanlık, tarama kapsamını genişletmek için çalışmalarına devam ediyor.